美国食品与药物管理局（FDA）统计指出，全球约有7000多种已知的罕见病，罕见病患者超过2.5亿，且近50%的患者为儿童。80%的罕见病是由于基因缺陷所造成，尤其是单基因突变导致。这意味着大部分罕见病的病因非常明确，也意味着对其治疗方法的研究也可以更加直接。所谓罕见病，可以定义为患病人数少于一定比例的疾病种类，也称为“孤儿病”，其治疗药物称为“孤儿药”。目前全球并没有统一定义的“比例“数值，但是比例低不代表病患少。随着精准医疗的迅速推广，各领域产品管线竞争日趋激烈，罕见病开始被更多的人看见与了解。

曾经的行业“雷区”，现在的投资“重地”

在已知的7,000 多种罕见病中，大部分罕见病对于患者的影响是威胁生命或使其生存质量严重下降，但目前仅有不到10% 的疾病有已批准的治疗药物或方案。而在国内，仅有1%的有效药物。根据首批国家罕见病目录121病种全球药物梳理报告《中国罕见病药物可及性报告2019》显示，我国有21种疾病面临“境外有药、境内无药”的困境。

我国在罕见病领域的研究起步较晚，目前已经审批或正在审批的药物仅仅是斗升之水，没有足以成为经典的孤儿药研发案例，罕见病治疗还有多重难关。2018 年5 月，我国政府首次以疾病目录的形式界定何为罕见病，公布了《第一批罕见病目录》。根据流行病学文献报道和公开数据测算，在中国大陆，这121 种罕见病约影响300 万名患者。罕见病相关的卫生技术评估有着很大的特殊性和挑战，国内罕见病研究却缺乏数据、治疗缺少规范。另外，对于疾病负担的研究、医保的改革走向等等方面还有更多的解决方案有待寻找，同时也意味着有更广阔的市场等待挖掘。

近年来，各大主流疾病的药物研发都已进入营收阶段，市场一步步饱和，而罕见病市场虽体量较小却竞争少，反而成为国际各药企巨头看中的蛋糕。FDA在2018年里创记录的批准了61个新药，其中一半以上（31个，占比51%）新药针对的都是罕见性疾病领域。根据EvaluatePharma发布的报告，2017年-2022年，预计孤儿药市场复合增长率为11.1%，远高于非孤儿药市场（复合增长率仅5.3%）。到2022年，预计孤儿药的销售总额将达到2090亿美元，占全球药物销售额的21.4%。孤儿药的市场表现将优于整个处方药市场。

探访“无人区”前，已垫好基石

中国正处于罕见病研究发展的最佳时期，国家将罕见病防治提高到健康权和重要民生问题的高度。2016年国家罕见病临床队列研究项目立项、国家罕见病注册登记平台建立，2018年国家发布第一批罕见病目录、罕见病药物注册申请、允许有条件地接受境外临床实验数据等。今年2月份政府则颁布了罕见病用药减税及管理政策，政府鼓励在孤儿药的研发、审批、生产、进口、税收等方面给予全面的优惠。未来几年内，随着政策的不断落实与升级，中国药企也必将展开孤儿药的管线布局。

另一方面，技术的迭代也激发了罕见病市场的活力。基因组学以及基因测序技术的进步使得罕见病的识别以及药物研发更加方便快速。由深圳仙瞳资本管理有限公司投资的LAM Therapeutics公司即是致力于以生物学结合计算机科学，利用新一代测序，基因组编辑，化学基因组学和组合药物筛选的大数据，开发精确治疗药物、伴随诊断方案以及治疗罕见疾病和癌症药物的“市场先行者”之一。目前孤儿药已经成为全球尖端创新药研发与相关研究工具开发“重地”。以2018年FDA所通过的药物大势来看，预计未来几年将会有更多罕见病孤儿药会投入市场，而孤儿药一进入市场便可占领蛋糕的最大份额。先于时机、提前布局的仙瞳资本之列的投资者或研发者也必将在孤儿药成为红海市场前获得最佳投入产出比。

以目前的“爆款”精准医疗为例，仙瞳资本早在8年前就以此概念为投资主题，重点孵化精准医疗的肿瘤治疗；而在精准医疗成为红海市场时，仙瞳资本早已领跑在细分赛道，深耕最难啃的领域。罕见病市场的竞争序幕已经悄然掀起，随着科技的发展，未来也将有更多细分的领域与更快速的迭代。入局者除了要有前瞻意识，更需要有专业团队去准确判断方案市场化的可能，仙瞳资本在专注生物医疗投资的九年里积累了丰富的经验。

规避“脱靶”，在繁杂地带创造精准

仙瞳专注于精准医疗的投资，不仅致力于广谱靶向药物，也致力于“孤儿药”。罕见病患病人数少、长期被忽略、研究数据不足，诊疗方式缺乏经验等等问题是全球性的。药物进入市场对于提升患者生活水平具有重大意义，现有的罕见病有效药物在按时定量摄入的前提下，可以做到逐渐控制病情直至将疾病管理成为慢性疾病。疾病本身和病患群体的特殊性导致了解决罕见病需要国家政策的支持、协助或调控。孤儿药的外部参考定价、购买力计算、价格谈判，国家财政、医保补偿和患者家庭多方参与的给付机制等方面还需要进一步协同配合。越来越多的家庭逐渐看到了希望，社会所承担的疾病负担也相对减轻。

对于投资者来说，随着孤儿药适应症的不断增加，EvaluatePharma所预测的“全球孤儿药的销售总额预计在2022年将达2090亿美元”无疑是让人心潮澎湃的。罕见病药物已经成为药企营收增长的关键之一，但市场和技术飞速迭代的发展要求入局者需要更高的前瞻性，在看准罕见病领域的发展趋势的同时，也要根据政策与产业生态的变化不断进行灵活的调整，以保证最佳投入产出比的精准投资。